Syndrome du X fragile

Le syndrome du X fragile est une maladie génétique qui entraîne des limitations physiques et intellectuelles allant de légères à sévères, ainsi que des traits émotionnels et comportementaux distinctifs. Il s'agit de la forme la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire. Il est causé par une mutation du chromosome X. Cela se traduit par un rétrécissement du chromosome X qui semble « fragile » sous le microscope. Le syndrome se manifeste plus souvent chez les hommes.

Puisque les femmes possèdent deux chromosomes X, si une mère est porteuse, elle peut transmettre soit le X sain, soit le X déficient à sa fille ou à son fils. La petite fille obtient un chromosome X de sa mère et un chromosome X de son père. Puisque les garçons possèdent un chromosome X et un Y, ils héritent nécessairement d'un des X de leur mère. Si le père est porteur d'un chromosome X « fragile », il le transmettra obligatoirement à sa fille, mais jamais à son fils, puisque le garçon reçoit toujours son chromosome Y. Cependant, il est formellement prouvée que la mère est porteuse d'un chromosome X « fragile » si son fils est atteint de la maladie, mais pas nécessairement si sa fille est touchée.

Cependant, même si un enfant reçoit un chromosome X « fragile », il se peut que le syndrome ne se manifeste pas chez lui. En effet, le degré de mutation du chromosome X reste un facteur déterminant. Plusieurs porteurs d'un chromosome X « fragile » ne présentent aucun trait associé au syndrome.

Certaines personnes aux prises avec le syndrome du X fragile répondent également aux critères diagnostiques de l'autisme.

Le syndrome du X fragile peut être traité par une thérapie comportementale, l'orthopédagogie et, si nécessaire, le traitement des anomalies physiques. Les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome du X fragile devraient consulter en génétique afin de bien évaluer la probabilité que leurs enfants soient touchés, et de comprendre la gravité des déficiences dont ils pourraient souffrir.