Syndrome de Down

Le syndrome de Down (également appelé maladie de Down, trisomie 21 ou trisomie G) est souvent associée à des altérations des habiletés cognitives et de la croissance physique, de même qu'à des caractéristiques faciales distinctives. Il est causé par la présence, en tout ou en partie, d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes. (Les chromosomes sont de grandes structures faisant partie des cellules et comportant des milliers de gènes.)

Le syndrome de Down apparaît dans environ 1 naissance sur 1 000 et est plus fréquent chez les enfants nés d'une mère plus âgée. Il peut être détecté durant la grossesse au moyen d'une amniocentèse.
 
Les caractéristiques physiques courantes du syndrome de Down comprennent un menton anormalement petit, un visage inhabituellement rond, une langue saillante ou surdimensionnée, des yeux en forme d'amandes, des membres plus courts et un faible tonus musculaire. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus souvent sujettes aux malformations cardiaques congénitales, aux reflux gastro-œsophagien, aux otites récurrentes, à l'apnée obstructive du sommeil et aux dysfonctionnements de la glande thyroïde.

Les personnes aux prises avec le syndrome de Down présentent souvent une capacité cognitive inférieure à la moyenne, des incapacités de développement de légères à modérées et une minorité d'entre elles présentent un retard mental allant de grave à profond. Elles présentent aussi souvent des difficultés de langage à des degrés variés.

Une intervention précoce, un traitement médical si nécessaire, un environnement familial favorable et une rééducation professionnelle peuvent améliorer le développement global des enfants aux prise avec le syndrome de Down. Bien que certaines des limitations physiques reliées au syndrome de Down ne peuvent être surmontées, l'éducation et des soins appropriés permettent d'améliorer sensiblement la qualité de vie.